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认识罕见病之AADC缺乏症(芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症) |
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ACDC缺乏症为是一种极为罕见的常染色体隐性(autosomal recessive )遗传疾病,致病原因是负责左多巴(L-dopa) 与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏,从而造成严重的发育迟缓、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)。在日本、台湾报道的病例较多。
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